2014年3月，國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》(以下簡稱通知)?！锻ㄖ分赋鲆呀?jīng)開展高通量基因測序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級衛(wèi)生計(jì)生行政部門提交申報(bào)材料，同時(shí)明確申請?jiān)圏c(diǎn)的基因測序項(xiàng)目(如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等)。

2014年12月22日，國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布第一批基因測序臨床試點(diǎn)名單，湖南、北京、廣東、重慶等地區(qū)的多家單位入選，包括華大基因、達(dá)安基因、安諾優(yōu)達(dá)等。

值得注意的是，首批臨床應(yīng)用試點(diǎn)共包含3個(gè)專業(yè)，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷。這不禁讓人好奇，在上述《通知》中提出的四個(gè)專業(yè)向中唯一剩下的“腫瘤診斷與治療”試點(diǎn)單位的頭銜最終會花落誰家。

日前，這個(gè)備受矚目的問題終于有了答案。2015年3月27日，國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。其中，廣東省有3家單位入選，包括中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測中心以及廣州達(dá)安臨床檢驗(yàn)中心。

值得一提的是，在此前3個(gè)專業(yè)中都未露面的浙江迪安診斷技術(shù)股份有限公司的全資子公司杭州迪安醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司猶如一匹黑馬，取得了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)資格，成為了浙江省內(nèi)唯一獲此批文的獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室。

國家對精準(zhǔn)醫(yī)療的快速反應(yīng)

2015年1月底，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。2月初，白宮官網(wǎng)發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的相關(guān)細(xì)節(jié)，該計(jì)劃將加快在基因組層面對疾病的認(rèn)識，并將最新最好的技術(shù)、知識和治療方法提供給臨床醫(yī)生，使醫(yī)生能夠準(zhǔn)確了解病因。

自精準(zhǔn)醫(yī)療概念提出以來，我國各機(jī)構(gòu)、部門以及相關(guān)業(yè)內(nèi)人士對此作出了快速反應(yīng)。繼2015年1月公布產(chǎn)前篩查與診斷高通量測序試點(diǎn)單位以來，2015年3月11日，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，并決定在2030年前政府將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。此次公布腫瘤診斷與治療高通量基因測序試點(diǎn)單位，進(jìn)一步表明了政府推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的決心。

精準(zhǔn)醫(yī)療作為下一代診療技術(shù)，較傳統(tǒng)診療方法有很大技術(shù)優(yōu)勢。相比傳統(tǒng)診療手段，精準(zhǔn)醫(yī)療具有精準(zhǔn)性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出癌癥的突變基因從而迅速確定對癥藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時(shí)間，提升治療效果;另一方面基因測序只需要患者的血液甚至唾液，無需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過程對患者身體的損傷。可以預(yù)見，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的出現(xiàn)將顯著改善癌癥患者的診療體驗(yàn)和診療效果，發(fā)展?jié)摿Υ蟆?/p>

腫瘤檢測：測序領(lǐng)域的下一塊大蛋糕

據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)發(fā)表《全球癌癥報(bào)告2014》顯示，全球癌癥病例將呈現(xiàn)迅猛增長態(tài)勢，由2012年的1400萬人，逐年遞增至2025年的1900萬人，到2035年將達(dá)到2400萬人。2012年全球癌癥患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌癥病例有近一半出現(xiàn)在亞洲，其中大部分在中國，中國新增癌癥病例高居第一位。

腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，個(gè)體化已經(jīng)成為腫瘤治療的公認(rèn)趨向。鑒于腫瘤基因測序的市場廣闊的前景，繼無創(chuàng)產(chǎn)前測序爭奪戰(zhàn)開展數(shù)年后，國內(nèi)多家基因公司開始進(jìn)入腫瘤市場，開始爭奪這塊大蛋糕。

基因測序技術(shù)是腫瘤個(gè)體化治療的必備，主要應(yīng)用在兩方面：一是腫瘤易感基因檢測，即利用DNA測序技術(shù)，確認(rèn)導(dǎo)致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，尋找患者適用的腫瘤靶向治療藥物或者其他適宜的治療手段;二是腫瘤靶向藥靶點(diǎn)檢測，即在分子靶向藥使用之前檢測病人是否攜帶藥物靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)腫瘤的個(gè)體化治療，以提高用藥效率，達(dá)到最佳療效并減少治療費(fèi)用。目前FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了部分基因診斷腫瘤個(gè)體化治療方案。

相較無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，基因測序在腫瘤診斷領(lǐng)域應(yīng)用更加廣泛，先發(fā)優(yōu)勢更加明顯。首先，腫瘤領(lǐng)域的基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)療最重要的組成部分，其應(yīng)用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測，早期篩查，疾病確診，個(gè)性化用藥指導(dǎo)，隨診與療效評價(jià)等眾多治療環(huán)節(jié)，且腫瘤作為人類壽命的頭號威脅其發(fā)病率和消費(fèi)剛性遠(yuǎn)超產(chǎn)篩市場。其次，腫瘤診斷的高通量測序相對于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，其數(shù)據(jù)解讀仍有很大的待開發(fā)空間。

此前，腫瘤個(gè)體化治療僅由國家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，三者皆為政府背景，開展進(jìn)度緩慢。此次，腫瘤基因檢測的試點(diǎn)單位的開發(fā)無疑將加速這一產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，對獲批多領(lǐng)域試點(diǎn)單位的公司(如華大基因、達(dá)安基因等)更是一次巨大的發(fā)展機(jī)遇。