他們是一群戈謝病患者，僅靠國(guó)外一家公司資助的藥物生存、生活。當(dāng)這家公司遇到生產(chǎn)困境暫停援助時(shí)，他們陷入病痛的折磨中，有些人生命垂危。

戈謝病只是近6000種罕見(jiàn)病中的一種。國(guó)內(nèi)無(wú)治療藥物、從國(guó)外購(gòu)藥極為昂貴、絕大部分罕見(jiàn)病病種未納入到醫(yī)保體系，這是罕見(jiàn)病患者普遍遇到的困境。昨天，衛(wèi)生部有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，對(duì)于罕見(jiàn)病診治的基礎(chǔ)研究將制定相應(yīng)的傾斜資助措施，并將逐步提高對(duì)罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障和社會(huì)救助水平。

對(duì)策

罕見(jiàn)病應(yīng)納入醫(yī)保

中華慈善總會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)、中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室主任麻貴林表示，從2008年開(kāi)始，慈善總會(huì)就開(kāi)始通過(guò)人大代表、政協(xié)委員在兩會(huì)上提出關(guān)于罕見(jiàn)病立法保障的議案或提案，以期進(jìn)一步推動(dòng)國(guó)家盡快把罕見(jiàn)病的治療納入到醫(yī)療保險(xiǎn)的范疇，但收效甚微。

清華大學(xué)法學(xué)院衛(wèi)生法研究中心主任王晨光認(rèn)為，社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展到一定水平，為罕見(jiàn)病患者提供醫(yī)療保障是政府的責(zé)任，“把多少種罕見(jiàn)病納入保障范圍、保到什么程度，都可以根據(jù)政府財(cái)力來(lái)逐步開(kāi)展，但前提是必須要把這個(gè)群體納入到醫(yī)療保障體系中來(lái)。在這一點(diǎn)上，政府應(yīng)該采取積極的態(tài)度。”

王晨光說(shuō)，把罕見(jiàn)病納入到醫(yī)療保障體系，不是要搞一攬子的辦法，可以逐步推進(jìn)?，F(xiàn)在很多罕見(jiàn)病是沒(méi)有辦法治療的，“政府完全可以把有法子治療、能治療的罕見(jiàn)病病種先納入保障體系，為罕見(jiàn)病患者提供必要的醫(yī)療保障和經(jīng)濟(jì)援助?！彼岢?，有財(cái)政實(shí)力的地方可以把罕見(jiàn)病納入到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保范圍，而不用等全國(guó)性的立法出來(lái)。

徐凱峰也建議，有關(guān)部門(mén)可將發(fā)病率為一定數(shù)量以下的疾病統(tǒng)一打包，列出目錄，將每一種罕見(jiàn)病的用藥整體納入醫(yī)保，予以報(bào)銷(xiāo)。

“幸運(yùn)”的患者

22歲的丁冉個(gè)頭不高，戴一副眼鏡。他現(xiàn)在是首都經(jīng)貿(mào)大學(xué)經(jīng)濟(jì)系大三學(xué)生。

母親鄒偉萍清楚地記得，丁冉1990年兩歲時(shí)被確診為戈謝病。戈謝病是一種罕見(jiàn)病，會(huì)導(dǎo)致患者肝脾腫大、骨骼病變，如果不治療將致發(fā)育遲緩、終生殘疾甚至死亡。

1990年，北京記錄在冊(cè)的戈謝病患者僅2例。

“醫(yī)生說(shuō)國(guó)內(nèi)根本沒(méi)有藥可以治，讓我們回家等。”鄒偉萍托人去國(guó)家圖書(shū)館查罕見(jiàn)病資料，自己也不放過(guò)報(bào)紙上的任何信息。1994年，她從報(bào)紙上看到美國(guó)一家公司生產(chǎn)了能治療戈謝病的藥物，激動(dòng)地跑去求美國(guó)大使館幫忙，聯(lián)系到了這家公司。

“對(duì)方發(fā)過(guò)來(lái)的傳真說(shuō)，一支藥物的價(jià)格是1480美金，丁冉的劑量是一個(gè)月5支藥?！编u偉萍當(dāng)時(shí)的月工資只有300元，單位捐助了30多萬(wàn)，用這些錢(qián)她給這家公司匯去了15萬(wàn)元買(mǎi)藥。

一直過(guò)了15天，她才收到對(duì)方公司的傳真，說(shuō)藥寄了?！澳?5天的煎熬我一生都不會(huì)忘記，我整天不睡覺(jué)，在家里走來(lái)走去。15萬(wàn)元，當(dāng)時(shí)是一筆巨款啊，可是就算被騙，我也要試一試。”鄒偉萍說(shuō)，丁冉藥物治療了不到一年，肚子不大了，身上關(guān)節(jié)不疼了，也能跟正常孩子一樣活動(dòng)、上學(xué)。

鄒偉萍認(rèn)為丁冉是個(gè)非常幸運(yùn)的孩子，“不幸中的萬(wàn)幸，他起碼有藥能治了。只要孩子能活下來(lái)就有希望?！彼?，以后醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)了，國(guó)內(nèi)說(shuō)不定也能生產(chǎn)出這種藥，到時(shí)孩子就真正有救了。

戈謝病患者需要終生用藥，否則病癥就會(huì)復(fù)發(fā)。1996年底，鄒偉萍手里的錢(qián)早已花光，還借了20多萬(wàn)元的債，實(shí)在難以為繼，丁冉的藥不得不斷掉。病癥復(fù)發(fā)比之前更為嚴(yán)重，“關(guān)節(jié)疼得厲害，不能走路，我整天只能躺在床上，覺(jué)得我就要死了?！倍∪交貞?。

但就在這期間，這家藥物的生產(chǎn)公司美國(guó)健贊公司在中國(guó)開(kāi)始了戈謝病患者的免費(fèi)救助，幸運(yùn)再次降臨到丁冉身上，他成為受助對(duì)象之一。

從 1997年開(kāi)始，丁冉每三個(gè)月就會(huì)收到對(duì)方空運(yùn)過(guò)來(lái)的藥劑，十多年來(lái)從未間斷。由于治療的藥物為注射型，每隔兩周，丁冉就要注射一次藥物。“注射成了一種習(xí)慣，有時(shí)我會(huì)忘了自己有病?！边@十多年里，丁冉覺(jué)得自己跟別人沒(méi)什么太大區(qū)別，他跟正常孩子一樣讀書(shū)，還考上了大學(xué)。

2009年7月，讓丁冉印象深刻。他意外地發(fā)現(xiàn)一向準(zhǔn)時(shí)的藥物竟然沒(méi)有寄到。他與負(fù)責(zé)藥物發(fā)放的中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室聯(lián)系得知，美國(guó)健贊公司因生產(chǎn)出現(xiàn)困境，藥物生產(chǎn)大大減少，為中國(guó)提供的援助藥物也不得不暫停。記者在網(wǎng)上搜索發(fā)現(xiàn)，該公司在去年還一度面臨被收購(gòu)。

這一停就是一年多，這期間丁冉犯了五六次病?！肮穷^里疼，疼得難以忍受，每次犯病要疼20多天，一次比一次厲害。”這種劇烈的疼痛讓丁冉意識(shí)到自己并不能真的做個(gè)正常人。

和丁冉一樣，全國(guó)130多名接受過(guò)藥物援助的戈謝病患者正在忍受停藥后帶來(lái)的痛苦。

有藥難治的尷尬

130多名戈謝病患者的停藥危機(jī)一直持續(xù)到近期，才得以解決。

中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室執(zhí)行主任黃子恒說(shuō)，由于企業(yè)尚未走出困境，要先保障全球其他地方正常購(gòu)藥患者的用藥，因此現(xiàn)在只恢復(fù)了部分供藥。

由于藥物數(shù)量有限，“只能先保障兒童患者和已經(jīng)病危的患者?！币?yàn)閺?fù)發(fā)后病情嚴(yán)重，丁冉也在近期領(lǐng)到了能維持2個(gè)月的藥物。今后這130多名戈謝病患者命運(yùn)將會(huì)如何?誰(shuí)也不知道。

美國(guó)健贊公司在中國(guó)區(qū)的總經(jīng)理趙萍告訴記者，公司在全球一共援助了300多位患者，在中國(guó)的患者人數(shù)最多，援助的藥物量也最大，但現(xiàn)在公司遇到困境，“我們無(wú)法保證能長(zhǎng)期援助，畢竟企業(yè)只有先生存，才能談社會(huì)責(zé)任?！?/p>

鄒偉萍還記得，90年代她為了丁冉的病到處尋求幫助時(shí)，幾乎沒(méi)人聽(tīng)得懂她說(shuō)的什么病，要跟他們解釋很長(zhǎng)時(shí)間?！艾F(xiàn)在社會(huì)上對(duì)罕見(jiàn)病提得多了起來(lái)，但丁冉的生活仍沒(méi)有任何變化，“還是要靠捐藥才能活著”。

目前慈善總會(huì)救助的130多名戈謝病患者中，絕大部分是農(nóng)村患者。由于戈謝病尚未納入國(guó)家醫(yī)保體系，目前項(xiàng)目中的患者是接受慈善贈(zèng)藥，但如果有一天捐贈(zèng)項(xiàng)目停止，他們的治療費(fèi)用將是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題。

無(wú)藥可治的困境

事實(shí)上，中華慈善總會(huì)在與美國(guó)健贊公司簽訂藥物援助協(xié)議時(shí)，就有顧慮?！爱?dāng)時(shí)我們就想，光靠企業(yè)救助患者太不保險(xiǎn)。一旦企業(yè)關(guān)門(mén)或經(jīng)營(yíng)不善，患者們將求助無(wú)門(mén)，等待他們的只有死亡?！? 中華慈善總會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)、中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室主任麻貴林曾向本報(bào)記者表示，但由于現(xiàn)在國(guó)內(nèi)沒(méi)有治療戈謝病的藥物，慈善總會(huì)最終還是接受了該公司的藥物援助項(xiàng)目。

“包括戈謝病在內(nèi)的罕見(jiàn)病，都是遺傳性疾病，對(duì)每個(gè)人而言都是一種風(fēng)險(xiǎn)，它是一個(gè)公共問(wèn)題?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院專(zhuān)家徐凱峰說(shuō)。據(jù)了解，每個(gè)人身上都會(huì)有極少數(shù)的缺損基因,如果配偶雙方的缺損基因撞在一起，罕見(jiàn)疾病就可能會(huì)發(fā)生。

中國(guó)到底有多少罕見(jiàn)病患者?按照世界衛(wèi)生組織的定義，全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000-6000種，但目前僅有1%的罕見(jiàn)病可以治療。罕見(jiàn)病的發(fā)病率在0.65‰至0.1‰之間，按照該比例，我國(guó)各類(lèi)罕見(jiàn)病患者至少有上千萬(wàn)。

“罕見(jiàn)病患者關(guān)鍵是沒(méi)有藥?！贝赏尥藁颊?、瓷娃娃協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)王奕歐說(shuō)，瓷娃娃患者現(xiàn)在還沒(méi)有任何一種明確寫(xiě)有適應(yīng)癥的對(duì)癥藥物。

“但一個(gè)罕見(jiàn)病患者如果早發(fā)現(xiàn)、早治療，他能跟正常人一樣生活，一生的命運(yùn)也許就會(huì)不一樣?！敝腥A慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室執(zhí)行主任黃子恒介紹，目前我國(guó)尚未制定專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病管理和藥物管理制度。盡管罕見(jiàn)病種類(lèi)多樣，但由于病人人數(shù)少，研發(fā)投入巨大，目前國(guó)內(nèi)幾乎沒(méi)有專(zhuān)門(mén)治療罕見(jiàn)病的藥物，很多藥物都是從國(guó)外引進(jìn)，價(jià)格極為昂貴。

留美多年的徐凱峰表示，由于美國(guó)1983年制定了罕見(jiàn)病藥物研發(fā)可獲免稅、資金支持等政策，目前美國(guó)中小型制藥公司生產(chǎn)了超過(guò)70%的罕見(jiàn)病藥。在美國(guó)，罕見(jiàn)病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費(fèi)，就可使用任何藥物，所有費(fèi)用由保險(xiǎn)公司承擔(dān)。美國(guó)、韓國(guó)、日本、歐盟和我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)都有了罕見(jiàn)病防治的相關(guān)法律。

資助政策將制定

衛(wèi)生部相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，要真正解決罕見(jiàn)病患者的困難，需要多部門(mén)通力合作，除了要提高對(duì)罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障和社會(huì)救助，也要做好罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)科學(xué)研究與藥品研發(fā)工作。衛(wèi)生部正考慮將部分罕見(jiàn)病逐步納入《臨床技術(shù)操作規(guī)范》與《臨床診療指南》，以進(jìn)一步規(guī)范罕見(jiàn)病的診斷與治療。

相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，今后，將逐步提高包括“罕見(jiàn)病”患者在內(nèi)的困難群眾的醫(yī)療救助水平。有關(guān)部門(mén)進(jìn)一步加強(qiáng)罕見(jiàn)性遺傳病診治等研究工作，并制定相應(yīng)的發(fā)展規(guī)劃和資助政策，對(duì)于罕見(jiàn)病診治的基礎(chǔ)研究將制定相應(yīng)的傾斜資助措施。此外，在藥品注冊(cè)上，也將在一定條件下優(yōu)先批準(zhǔn)注冊(cè)。

一個(gè)好消息是，目前上海有望針對(duì)目前沒(méi)有醫(yī)療保障的數(shù)種可防可治的罕見(jiàn)遺傳病，建立一種醫(yī)療保障機(jī)制，解決這些病人的治療問(wèn)題。中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室執(zhí)行主任黃子恒說(shuō)，“這對(duì)全國(guó)來(lái)說(shuō)具有里程碑的意義?！彼嘎叮本?、廣州也正在進(jìn)行罕見(jiàn)病患者情況的調(diào)查。