昨天，全國(guó)首屆罕見(jiàn)病患者聯(lián)誼會(huì)在京舉辦，來(lái)自全國(guó)各地近60名各類罕見(jiàn)病患者及其家屬參加了聯(lián)誼。他們中有些人看起來(lái)與正常人無(wú)異，但如果不用藥的話，他們將承受生長(zhǎng)遲緩、骨骼病變等一系列病痛，但動(dòng)輒每年上百萬(wàn)的治療費(fèi)讓普通患者根本無(wú)力治療。

目前，中華慈善總會(huì)正在通過(guò)調(diào)研、人大代表在兩會(huì)上提交議案等方式，以推動(dòng)我國(guó)將罕見(jiàn)病患者的治療納入到醫(yī)療保險(xiǎn)中。

患者舞臺(tái)獻(xiàn)才藝

昨天下午，小男孩劉云(化名)穿著跆拳道服，上場(chǎng)表演了“男兒當(dāng)自強(qiáng)”的武術(shù)。劉云身高與五六歲孩子差不多，但他實(shí)際已經(jīng)10歲了。他的媽媽孟女士今年帶孩子到北京協(xié)和醫(yī)院看病時(shí)，才得知孩子患的是一種罕見(jiàn)病——粘多糖病，這種病會(huì)讓患者發(fā)育遲緩，并伴隨心肌病、角膜混濁、智力遲鈍等病癥。

百名受援助患者停藥

資料顯示，目前全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000—6000種，按照世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病的發(fā)病率在0.65%至1%之間，按照該比例，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者至少有上千萬(wàn)。劉云所患的粘多糖病正是其中一種。

中華慈善總會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)、中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室主任麻貴林介紹，罕見(jiàn)病發(fā)病率極低，一直不被社會(huì)各界重視。由于罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)生產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)大、費(fèi)用昂貴，目前國(guó)內(nèi)對(duì)罕見(jiàn)疾病的研究、治療都很少。

麻貴林介紹，中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室只是針對(duì)其中的戈謝病患者免費(fèi)提供藥物。這些藥物由美國(guó)一家公司捐助，每年提供約2億元的藥物，由中華慈善總會(huì)免費(fèi)發(fā)放?，F(xiàn)在我國(guó)約有200名被確診的戈謝病患者，該公司提供的藥物援助了130多人。

但去年該公司因生產(chǎn)出現(xiàn)困境，暫停供應(yīng)藥物捐助，“從去年到現(xiàn)在，很多患者不得不停藥了。”“如果沒(méi)有藥，等待患者的只有死亡?！甭橘F林說(shuō)。

將促罕見(jiàn)病納入醫(yī)保

據(jù)介紹，治療戈謝病患者的藥物為注射型，目前雖已通過(guò)審批進(jìn)入中國(guó)，但一支藥劑的市場(chǎng)價(jià)格約在20000元，而每名患者每周至少要使用一至兩支藥劑，每年的醫(yī)藥費(fèi)就得一兩百萬(wàn)，普通人根本承受不起。

記者昨天從該公司中國(guó)區(qū)負(fù)責(zé)人處獲悉，目前部分患者的藥物提供已經(jīng)恢復(fù)正常，今年年底到明年公司的生產(chǎn)線全部恢復(fù)后，130多名戈謝病患者也有望都能繼續(xù)獲得藥物。但麻貴林認(rèn)為，光靠企業(yè)救助患者太不保險(xiǎn)了。去年慈善總會(huì)通過(guò)人大代表在兩會(huì)上提交了罕見(jiàn)病的議案，現(xiàn)在罕見(jiàn)病救助辦公室也正在開(kāi)展相關(guān)調(diào)研，希望讓人大代表、政協(xié)委員在今年兩會(huì)上再次提交，推動(dòng)國(guó)家盡快把罕見(jiàn)病的治療納入醫(yī)保。