南京發(fā)現(xiàn)罕見轉鐵蛋白缺乏癥患者 需經(jīng)常輸血
(0)近日從江蘇南京鼓樓醫(yī)院獲悉，該院血液科確診一名轉鐵蛋白缺乏癥患者，該病在臨床上十分罕見，發(fā)病率小于1/20萬。
患者是一位28歲的孕婦，因貧血、經(jīng)常頭暈、乏力到該院血液科就診，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)該患者白細胞、血小板正常，而血紅蛋白值不正常，為小細胞低色素貧血，進一步檢查發(fā)現(xiàn)病人并無慢性病貧血、缺鐵性貧血等常見小細胞低色素貧血的任何依據(jù)，相反其體內(nèi)鐵過多，鐵蛋白為418.2微克/升(正常值為12微克 /升~120微克/升)，可轉鐵蛋白卻較低，為1.66克/升(正常值為2.0克/升~3.6克/升)，最終確診為罕見的先天性轉鐵蛋白缺乏癥。其貧血是因為先天轉鐵蛋白缺乏造成的，為此該患者只能經(jīng)常輸血。
據(jù)該院血液科副主任醫(yī)師張啟國介紹，轉鐵蛋白缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱形遺傳病，這類患者自幼就有面色蒼白、疲乏無力等慢性貧血的癥狀，如果當作一般的貧血輸入紅細胞，就會導致含鐵血黃素在骨髓外的組織中貯積過多而發(fā)生血色病。臨床醫(yī)生遇到這樣的貧血病人一定要認真進行檢查和鑒別診斷。
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