近年來，國家出臺系列政策，鼓勵罕見病藥的研發(fā)與生產。米內網數據顯示，國家醫(yī)保已納入53個罕見病藥，其中不乏人免疫球蛋白、瑞舒伐他汀、依折麥布等2021年中國公立醫(yī)療機構終端銷售規(guī)模超10億元的大品種。9月將至，2022版國談漸行漸近，18個罕見病藥已蓄勢待發(fā)，最終醫(yī)保準入情況如何，年底有望見分曉。

罕見病“不罕見”，用藥需求在激增

統(tǒng)計數據顯示，罕見病在人群中的患病率大約在3.5%-5.9%，雖然84.5%的病種患病率不足百萬分之一，但是中國罕見病患者總數已有約2000萬人，并以每年新增超過20萬患者的速度增長。鑒于我國龐大的人口基數，相對于其他國家和地區(qū)，很多罕見病在我國已經變得“不罕見”。

在臨床用藥需求推動下，罕見病藥物市場持續(xù)升溫。有業(yè)內專業(yè)機構指出，中國罕見病藥物市場于2016年及2020年分別占全球罕見病市場的0.4%及1%，預計2025年我國罕見病藥市場規(guī)模將達到64億美金（即時匯率換算，約合438億元）。

然而，國內藥企對罕見病藥的研發(fā)動力不足，一方面體現(xiàn)在罕見病藥的病種覆蓋度不廣，另一方面是罕見病藥研發(fā)難度遠比其他藥品高，藥品成功上市的概率也相對較低。拋開罕見病藥的經濟屬性，從技術層面上看，當前罕見病藥開發(fā)的主要困境依舊是長期以來的臨床推進問題，而造成臨床推進緩慢的主因有以下兩點：

1、罕見病注冊登記系統(tǒng)須加速完善

通過系統(tǒng)的建立，可客觀、真實、系統(tǒng)地收集相關流行病學、基因組學、臨床表現(xiàn)、治療轉歸等數據，不僅可提供我國罕見病的準確流行病學數據，闡明疾病特點，還可探索發(fā)病機制從而提高診療水平，并為罕見病相關政策制定提供依據。

2、臨床試驗方案要更具創(chuàng)新

罕見病藥在臨床試驗過程中，會遇到患者數量少、分散、入組困難等重重困難，較其他新藥臨床進程肯定會相對遲滯；再就是當前對罕見病的診斷，存在技術上的差異，導致無法確診，以及缺少進行預后評估的生物標志，臨床試驗設計時缺乏療效及預后指標等。

激勵政策層出不窮，罕見病藥研發(fā)春風已到

為鼓勵國內藥企加大對罕見病藥的研發(fā)和生產，近年來，國家政府部門相繼出臺了一系列鼓勵政策。

近十年國家發(fā)布的部分鼓勵罕見病藥研發(fā)和生產的相關政策

來源：國家藥監(jiān)局、國家衛(wèi)健委等，米內網整理

2022年CDE先后發(fā)布了《罕見疾病藥物臨床研發(fā)技術指導原則》、《罕見疾病藥物臨床研究統(tǒng)計學指導原則（試行）》2個罕見病藥臨床相關指導原則，這無疑為罕見病藥臨床試驗方案的制定提供了新思路，也從技術方面形成了重要的助力。

第一批罕見病目錄，醫(yī)保覆蓋率僅21%

政策落地全面驅動研發(fā)，但從罕見病藥獲批及“進保”情況來看并不理想。

米內網數據顯示，2009年版全國醫(yī)保目錄包含22個罕見病藥，覆蓋13個罕見??；2017年版全國醫(yī)保目錄包含30個罕見病藥，覆蓋15個罕見??；2019年版全國醫(yī)保目錄包含39個罕見病藥，覆蓋19個罕見?。?020年版全國醫(yī)保目錄包含45個罕見病藥，覆蓋23個罕見??；2021年版全國醫(yī)保目錄包含53個罕見病藥，覆蓋26個罕見病。

2018年6月，國家衛(wèi)健委公布《國家第一批罕見病目錄》，涉及121個病種；目前有醫(yī)保覆蓋的罕見病僅26個，覆蓋率僅為兩成。

已納入醫(yī)保目錄的罕見病藥

來源：米內網中國醫(yī)保目錄大全數據庫

53個納入全國醫(yī)保的罕見病藥中，以帕金森?。ㄇ嗄晷汀⒃绨l(fā)型）、血友病、多發(fā)性硬化和特發(fā)性肺動脈高壓等病種居多，都在5個及以上。

結合近年來獲批的新藥及其進入醫(yī)保情況來看，目前上市的罕見病藥對應的適應癥還是未能完全覆蓋第一批罕見病目錄的適應癥，臨床需求仍有未滿足的空間。

5個品種銷售額破10億，但罕見病并非其主要適應癥

米內網數據顯示，53個罕見病藥中有5個在2021年中國城市公立醫(yī)院、縣級公立醫(yī)院、城市社區(qū)中心以及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院（簡稱中國公立醫(yī)療機構）終端銷售額超過10億元，包括靜注人免疫球蛋白（pH4）、瑞舒伐他汀鈣片、注射用重組人凝血因子Ⅷ、依折麥布片及地特胰島素注射液。

然而，罕見病并非上述產品的主要適應癥，像人免疫球蛋白屬于全身用抗感染藥物，主要用于預防麻疹和傳染性肝炎，以及與抗生素聯(lián)用，提高對某些嚴重細菌和病毒感染的療效；瑞舒伐他汀鈣片、依折麥布片均是經典降血脂藥；注射用重組人凝血因子Ⅷ最初用作急診或擇期手術中的止血劑；地特胰島素注射液則是臨床常用的胰島素降糖藥。

5個銷售額突破十億的罕見病藥（單位：億元）

來源：米內網數據庫

目前來看，大部分的罕見病藥市場規(guī)模仍然較小，一方面可能是因為藥品剛上市，尚未實現(xiàn)放量；另一方面也可能因為市場所監(jiān)測的醫(yī)院不是用藥的主要醫(yī)院。不過，仍有部分以罕見病為主要適應癥的品種市場潛力不容小覷。

治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液，通過談判后降價95%進入醫(yī)保，米內網數據顯示，該藥2021年在中國重點省市公立醫(yī)院終端銷售額不足5000萬元，2022年Q1已突破億元大關，增速十分驚人。

近年來中國重點省市公立醫(yī)院終端諾西那生鈉注射液銷售趨勢（單位：萬元）

來源：米內網重點省市公立醫(yī)院終端競爭格局

治療特發(fā)性肺動脈高壓的安立生坦片，2019年進入醫(yī)保后市場快速放量，米內網數據顯示，該產品2020-2021年在中國重點省市公立醫(yī)院終端銷售額增速均超49%，2022年Q1銷售額達558萬元，市場潛力在釋放。

近年來中國重點省市公立醫(yī)院終端安立生坦片銷售趨勢（單位：萬元）

來源：米內網重點省市公立醫(yī)院終端競爭格局

總體而言，罕見病藥降價進入醫(yī)保只是過程，加速產品放量、提高患者的用藥可及性才是企業(yè)的最終目的和使命。

2022年國談在路上，18個罕見病藥成“大熱選手”

“讓更多罕見病藥盡快納入醫(yī)保”，國家也是不留余力。

今年6月，2022年國家醫(yī)保目錄調整方案（下文簡稱調整方案）正式出爐。與去年相比，新一輪醫(yī)保談判流程與關鍵政策基本一致，不一樣的是著重體現(xiàn)了對罕見病治療藥物的關注，同時放寬了申報條件：申報條件中包括今年6月30號之前獲批的罕見病藥，但并不要求在2017年之后獲批。

據不完全統(tǒng)計，目前有18款罕見病藥有望參與2022年國談，其中用于黏多糖貯積癥、血友病及多發(fā)性硬化等罕見病的治療藥較多；劑型上以注射劑、膠囊劑為主；亞類上看，其它消化道和代謝用藥、抗腫瘤藥及免疫抑制劑等分別占據4個及以上的席位。

部分有機會參與2022年國談的罕見病藥

來源：米內網MED2.0中國藥品審評數據庫

8月已進入尾聲，根據《調整方案》的工作安排，通過醫(yī)保初審的藥品和信息有望在近期進行公示，名單內的品種將被視為取得本輪國談的“入場券”。屆時，哪些品種能成功入選，我們拭目以待！

數據來源：米內網數據庫、國家藥監(jiān)局官網等

注：米內網《中國公立醫(yī)療機構終端競爭格局》，統(tǒng)計范圍是：中國城市公立醫(yī)院、縣級公立醫(yī)院、城市社區(qū)中心以及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院，不含民營醫(yī)院、私人診所、村衛(wèi)生室；米內網重點省市公立醫(yī)院化學藥終端競爭格局數據庫是以20+省市，近700家樣本省市公立醫(yī)院的化學藥采購數據為基礎，對化學藥全品類進行連續(xù)監(jiān)測的樣本省市樣本醫(yī)院數據庫；上述銷售額以產品在終端的平均零售價計算。