所謂罕見病，是指發(fā)病率很低、很少見的疾病。但罕見病多為進(jìn)展性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。目前，國際確認(rèn)的罕見病種類在6000~7000種，占人類疾病的10％左右，但其中只有不到1%有治療方法。

在世界罕見病日當(dāng)天召開的“2013第二屆中國罕見病高峰論壇”上，曾任十一屆全國政協(xié)委員的李定國教授從事多年罕見病的宣傳工作，談到中國罕見病防治現(xiàn)狀，他指出：“罕見病立法在中國還是空白，同時(shí)缺少罕見病相關(guān)的醫(yī)療制度保障。”

對(duì)于罕見病患者來說，最實(shí)際的幫助就是將該疾病的治療納入醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷目錄，在很多國家和地區(qū)已經(jīng)落實(shí)了這樣的制度。以中國臺(tái)灣為例，患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養(yǎng)品費(fèi)用施行全額報(bào)銷。而在中國大陸，罕見病治療藥物依然沒有被納入醫(yī)保。

防治政策長(zhǎng)期缺失

在李定國看來，立法是推進(jìn)罕見病防治的關(guān)鍵。他強(qiáng)調(diào)，應(yīng)盡快建立罕見病的相關(guān)法律法規(guī)，逐步將罕見病納入到醫(yī)療保障體系，同時(shí)出臺(tái)罕見病藥物研發(fā)的激勵(lì)保障措施，開通罕見病治療藥物注冊(cè)和上市的綠色通道等。

不過，實(shí)現(xiàn)以上目標(biāo)，都要以立法為前提。臺(tái)灣是罕見病治療保障最好的地區(qū)，幾乎所有費(fèi)用都可以報(bào)銷。這主要取決于臺(tái)灣在2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》，全額報(bào)銷、藥物研發(fā)支持政策以及新藥快速審批，都因有法可依而得以順利實(shí)現(xiàn)。

近年來，我國對(duì)罕見病的關(guān)注度也在逐漸提高，衛(wèi)生部也提出對(duì)罕見病藥品加強(qiáng)統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經(jīng)費(fèi)的投入也越來越多。但是，很多罕見病還得不到足夠的重視。僅僅依靠政府主導(dǎo)的科研投入，難以攻克罕見病難關(guān)。

目前，罕見病立法在我國還是空白。在沒有相關(guān)法規(guī)支持的情況下，我國罕見病治療突出地存在“藥品少、引進(jìn)無動(dòng)力、支付渠道困難、社會(huì)認(rèn)知度低下”等問題。

而讓患者更為失望的時(shí)，如戈謝病、法布雷病、龐貝病等罕見病的名稱，不但對(duì)于普通人，就是對(duì)于不少醫(yī)生來說也是十分陌生的疾病。

由于這些罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，確診非常困難，不少醫(yī)生對(duì)此認(rèn)知有限，因此存在高誤診、漏診的情況。

值得欣喜的是，醫(yī)學(xué)界正在努力改變這一情況。據(jù)記者了解，繼上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)和山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)之后，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)也在日前成立，這預(yù)示著我國罕見病防治網(wǎng)絡(luò)正在逐漸形成，加強(qiáng)各學(xué)科交流，努力提高罕見病診療水平，逐步開展臨床醫(yī)生繼續(xù)教育，建立罕見病患者管理系統(tǒng)，將是當(dāng)前的工作重點(diǎn)。

商業(yè)險(xiǎn)或成“權(quán)宜之計(jì)”

對(duì)于罕見病患者來說，能夠把有限的治療藥物納入醫(yī)保是現(xiàn)在最具實(shí)際意義的事情。但是，這卻是罕見病防治中最難操作的一環(huán)。

2012年8月30日，國家發(fā)改委、衛(wèi)生部等六部委發(fā)布了《關(guān)于開展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的指導(dǎo)意見》（發(fā)改社會(huì) [2012]2605號(hào)），目的在于健全多層次醫(yī)療保障體系，有效提高重特大疾病保障水平。

2012年10月，國家《衛(wèi)生事業(yè)十二五規(guī)劃》再次提出探索建立重特大疾病保障機(jī)制，切實(shí)解決重特大疾病患者因病致貧的問題。

在此之前，由于國家醫(yī)保目錄納入的藥品是針對(duì)大多數(shù)患者，療效明確的罕見病藥物幾乎不具備納入條件。而隨著大病醫(yī)保政策的出臺(tái)，罕見病治療藥物納入報(bào)銷目錄已經(jīng)成為可能。

據(jù)記者了解，白血病、血友病等已經(jīng)被納入大病醫(yī)保。不過，對(duì)于多數(shù)罕見病來說，納入醫(yī)保依然遙遙無期。目前，已經(jīng)擴(kuò)充到20種的大病醫(yī)保，其納入的疾病大多數(shù)是患者眾多、負(fù)擔(dān)較重的疾病。

中央電視臺(tái)著名主持人、罕見病日中國形象大使張泉靈表示：“從目前來看，幫助罕見病患者最實(shí)際的辦法就是購買商業(yè)保險(xiǎn)，這樣的方式在美國已經(jīng)很普遍了。由于罕見病多數(shù)是遺傳疾病，如果夫妻雙方有可能生出罹患罕見病的子女，他們可以預(yù)先購買商業(yè)保險(xiǎn)，一旦子女遇到這樣的疾病，可以及時(shí)得到治療。”

不過，就算有商業(yè)保險(xiǎn)，也解決不了不少罕見病無藥可治的尷尬。醫(yī)藥行業(yè)把罕見病治療藥物稱為“孤兒藥”。

由于“孤兒藥”研發(fā)的投資風(fēng)險(xiǎn)比其它新藥更高，包括美國在內(nèi)的國家和地區(qū)通過延長(zhǎng)藥品專利保護(hù)期、給予藥品市場(chǎng)獨(dú)占期、減免稅金、研發(fā)自主等手段，對(duì)罕見病藥物研發(fā)企業(yè)進(jìn)行鼓勵(lì)和支持。

盡管如此，目前僅有不到1%的罕見病擁有治療方案。“無藥可用”是病人面對(duì)的又一困境。

因此，李定國建議：“我國目前幾乎沒有自主研發(fā)的罕見病治療藥物，主要依靠進(jìn)口。加大對(duì)‘孤兒藥’研發(fā)的投入是解決罕見病問題的又一重點(diǎn)，這首先依賴于政策環(huán)境的支持。”

不過，對(duì)于中國患者來說，能和國外患者同步獲得藥物才是目前最現(xiàn)實(shí)的愿望。相比之下，同樣的新藥，我國上市時(shí)間總是比國外慢一些。但是，隨著我國藥品審批制度的調(diào)整，這些新藥越來越有可能通過類似快速通道的方式得以盡快上市。(本報(bào)記者 賈巖)