賽諾菲（Sanofi）顛覆性口服戈謝病藥物Cerdelga（eliglustat）近日實(shí)現(xiàn)重大監(jiān)管里程碑，獲得日本批準(zhǔn)，用于特定1型戈謝病（Gaucher disease）成人患者的一線治療。此前，Cerdelga已于2014年8月、2015年1月和2月分別獲美國(guó)、歐盟、澳大利亞批準(zhǔn)上市。業(yè)界預(yù)測(cè)，Cerdelga作為全球首個(gè)口服戈謝病治療藥物，將顛覆當(dāng)前依賴注射制劑的戈謝病市場(chǎng)格局。

目前，戈謝病的臨床標(biāo)準(zhǔn)治療方案是酶替代療法（ERT），患者需終身定期（每2周注射一次）接受靜脈輸注。酶替代療法（ERT）能夠降解沉積在細(xì)胞中的脂肪沉積物并會(huì)引起各種癥狀，而Cerdelga則能夠直接抑制脂肪沉積物在細(xì)胞中的積累。Cerdelga的上市，將為1型戈謝病群體提供一個(gè)重要的新治療選擇。

值得一提的是，為了研制Cerdelga，賽諾菲足足花了15年時(shí)間，該藥臨床項(xiàng)目是有史以來(lái)在戈謝病群體中開(kāi)展的最大規(guī)模臨床項(xiàng)目，涉及29個(gè)國(guó)家約400例患者。III期項(xiàng)目中，Cerdelga在2個(gè)試驗(yàn)中均成功穩(wěn)定了病情：其中一項(xiàng)安慰劑對(duì)照研究在初治患者中開(kāi)展，另一項(xiàng)研究則證明了Cerdelga對(duì)酶替代療法Cerezyme的非劣效性。

Cerezyme（注射用伊米苷酶）是20多年前健贊上市的全球首個(gè)戈謝病藥物，該藥多年來(lái)一直統(tǒng)治市場(chǎng)。業(yè)界預(yù)計(jì)，Cerdelga將大肆瓜分賽諾菲自身藥物Cerezyme的市場(chǎng)份額，同時(shí)將與另2種注射藥物——夏爾（Shire）的Vpriv和輝瑞（Pfizer）的Elelyso展開(kāi)競(jìng)爭(zhēng)。據(jù)彭博社分析，到2020年，Cerdelga的年銷售額將達(dá)到7.49億美元。目前，Cerezyme的年銷售額約為9.16億美元。

Cerdelga是一種強(qiáng)效、高度特異性神經(jīng)酰胺類似物抑制劑，靶向葡萄糖神經(jīng)酰胺合成酶（GCS），能夠降低葡萄糖神經(jīng)酰胺的產(chǎn)生。Cerdelga適用于肝臟藥物代謝酶細(xì)胞色素P450 2D6（CYP2D6）代謝基因型為弱代謝（PMs）、中等代謝（IMs）、快代謝（EMs）的1型戈謝病成人患者的長(zhǎng)期治療，但不適用于超速代謝者（UMs）。

關(guān)于戈謝?。℅aucher disease）：

戈謝病是是一種罕見(jiàn)病，是一種常染色體隱性遺傳所造成的葡糖腦苷脂沉積癥，主要是因編碼葡萄糖腦苷酯酶(gIucocerebrosidase) 的結(jié)構(gòu)基因突變，導(dǎo)致該酶缺乏，致使巨噬細(xì)胞內(nèi)的葡萄糖腦苷脂不能被進(jìn)一步水解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致細(xì)胞失去原有的功能。這些病理性細(xì)胞在人體器官中的浸潤(rùn)會(huì)造成骨骼、骨髓、脾臟、肝臟和肺部的病變。目前，全球僅有1萬(wàn)名戈謝病患者，美國(guó)患者總數(shù)約為6000人。