國內(nèi)首個《罕見病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布
2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布。該指南涵蓋121種罕見病，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則，對提高我國罕見病規(guī)范化的診療水平具有重要意義。
國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久表示診療指南的發(fā)布，將對從事罕見病診療的臨床醫(yī)生、廣大罕見病患者以及相關(guān)的醫(yī)藥企業(yè)等整個行業(yè)產(chǎn)生深遠的意義。張宗久強調(diào)國家衛(wèi)生健康委一直以來高度重視罕見病的管理，并且對近年來開展的相關(guān)工作做了簡要介紹。后續(xù)國家衛(wèi)健委將在提高罕見病規(guī)范化診療水平方面持續(xù)加大工作力度。
國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)罕見病診療指南（2019年版）的通知
各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團衛(wèi)生健康委（衛(wèi)生計生委）：
為提高我國罕見病規(guī)范化診療水平，保障醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全，維護罕見病患者健康權(quán)益，根據(jù)我委等5部門印發(fā)的《第一批罕見病目錄》，我委組織國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室（中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭制定了《罕見病診療指南（2019年版）》（可在國家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站“醫(yī)政醫(yī)管”欄目下載）。現(xiàn)印發(fā)給你們，供各地參考使用。
國家衛(wèi)生健康委辦公廳
2019年2月27日
以下為121種罕見病病種目錄： 
責任編輯：露兒
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