“推動政府在罕見疾病領域的政策出臺”在瓷娃娃罕見病關愛中心的工作目標中，這是一項重要的內(nèi)容。2009年2月，瓷娃娃罕見病關愛中心聯(lián)合5家罕見病組織發(fā)起征集《呼吁盡快為罕見病立法》兩會提案網(wǎng)絡簽名。此后，每年的兩會，瓷娃娃罕見病關愛中心都會通過人大代表和政協(xié)委員提出建議。

　　罕見病診斷難，治療更難。由于每個病種患病人數(shù)相對較少，醫(yī)務界和全社會對其了解較少，容易被忽視，絕大多數(shù)患者被長期漏診誤診；罕見病“范圍及診療規(guī)范等標準”尚未界定和制定，使得患者篩查、治療困難；加之包括三甲醫(yī)院在內(nèi)的相當多的醫(yī)院都缺乏必要的罕見病檢測設備，絕大多數(shù)罕見病患者無法確診。

　　據(jù)悉，世界上有罕見病6000多種，包括玻璃人、血友病、肺動脈高壓、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、漸凍人等等。因為得病人數(shù)較少，多數(shù)國家的制藥企業(yè)都不愿意開發(fā)治療這些病的藥，只有1%的罕見病有有效藥，所以把罕見病用藥稱作“孤兒藥”。哪個國家有孤兒藥問世，全世界都要進口，又形成世界性的獨家壟斷，藥價高得離譜，一年十幾萬元二十幾萬元甚至更多。

　　我國罕見病的對癥藥品基本均依靠進口，價格昂貴。進口后，不補充進《醫(yī)保藥品目錄》，醫(yī)保不給報銷，很多患者無力承擔。在得不到對癥藥品的情況下，患者用于日常治標治療的醫(yī)療費用中，自費支出部分也較高，已參加醫(yī)保的患者都感到艱難，未進醫(yī)保的患者更甚，許多患者選擇放棄治療。

　　目前，醫(yī)保用藥目錄是針對大多數(shù)人的常見病、大病制訂的，而治療罕見病的藥品則不包括在內(nèi)。

　　一位叫“老二丫”的河北網(wǎng)友說，他患了一種罕見病肺動脈高壓，有療效的進口藥“全可利”醫(yī)保規(guī)定不報銷，他三個月的藥費就要5.8萬元，常年吃下去一年就20多萬元。肺動脈高壓現(xiàn)在還無法治愈，只能用藥控制病情。

　　世界上有很多國家都制定和出臺了有關罕見病的法律法規(guī)，為罕見病患者獲取醫(yī)療援助和社會保障提供了法律依據(jù)。近年來，在全國兩會和地方兩會上不斷有關于罕見病問題的建議和提案，這些建議和提案涉及盡快制定罕見病定義、建立國家罕見病醫(yī)療保障體系、開展罕見病患者醫(yī)療救助、制定《罕見疾病防治法》等。其中一些建議已經(jīng)或正在被相關部門、地方政府接受和采納，一些地區(qū)也對某種或某幾種罕見病的醫(yī)療和社會保障進行了有益嘗試并初見成效。但是全國范圍內(nèi)的罕見病醫(yī)療保障體系建設工作推進仍然比較緩慢。

　　很多醫(yī)學專家也在各種場合利用各種機會進行呼吁，上海市肺科醫(yī)院肺血管病診治中心荊志成教授就是其中一位。

　　荊志成說，公眾對白血病、尿毒癥等疾病關注度很高，現(xiàn)在國家也已經(jīng)把很多諸如此類的疾病，包括癌癥都納入了醫(yī)保，但對罕見病的關注卻很少。實際上，一些進入到國家醫(yī)保的疾病，即便全部免費治療，如果愈后不能得以改善，也不能延長病人的生命。比如肺癌，即便免費治療壽命也很有限，但肺動脈高壓患者只要治療就能活下去，越正規(guī)的治療越能延長病人的生命，且生命質(zhì)量很高，但如果沒有得到及時的治療，他們通常只有兩三年的生命。

　　荊志成說，由于我國至今沒有針對罕見病群體制定相關的法律來保護其基本權益，而肺動脈高壓患者還不像成骨不全癥患者那樣具有肢體殘疾或明顯的外在特征，也無法按照殘疾人的待遇享受社會關愛和政策照顧。

　　盡管進展緩慢，但荊志成毫不氣餒，他表示只要有機會，就會繼續(xù)為病人的權益呼吁，因為只有制度保障才能給更多病人帶來生的希望。